Siekdami užtikrinti geriausią Jūsų naršymo patirtį, šioje svetainėje naudojame slapukus (angl. cookies). Paspaudę mygtuką „Sutinku“ arba naršydami toliau patvirtinsite savo sutikimą. Bet kada galėsite atšaukti savo sutikimą pakeisdami interneto naršyklės nustatymus ir ištrindami įrašytus slapukus. Jei pageidaujate, galite kontroliuoti ir/arba ištrinti slapukus. Išsamesnė informacija čia https://www.aboutcookies.org/ Jei ištrinsite slapukus, jums gali reikėti rankiniu būdu pakeisti kai kurias parinktis kaskart, kai lankysitės interneto svetainėje, o kai kurios paslaugos ir funkcijos gali neveikti.

Paieška
LIETUVAGIMTASIS KRAŠTASISTORIJAEKONOMIKAKOMENTARAIPASAULISGYNYBAŠEIMA IR SVEIKATA
ŠVIETIMASKULTŪRA IR ŽMONĖSSPORTASGAMTA IR AUGINTINIAIĮDOMYBĖSMOKSLAS IR ITTRASAMULTIMEDIJA
MOKSLAS IR IT

Visuotinai šifruoti genomus daugiau pavojų nei naudos

 
2018 10 24 13:40
Prof. Lina Basel-Salmon iš Tel Avivo universiteto bent penkis šešis kartus per metus lankosi gimtajame Vilniuje. /
Prof. Lina Basel-Salmon iš Tel Avivo universiteto bent penkis šešis kartus per metus lankosi gimtajame Vilniuje. / Alinos Ožič (LŽ) nuotrauka

Ar verta šifruoti, kitaip tariant, sekvenuoti genomus visiems žmonėms? Ką tai galėtų duoti mūsų sveikatai? Ar iškiltų kokių nors pavojų, dilemų? Ar tikrai būtų kokia nors medicininė nauda? Tokius klausimus nagrinėjo profesorė Lina Basel-Salmon neseniai Vilniuje vykusioje „Life Sciences Baltics“ konferencijoje.

Iš Vilniaus kilusi genetikė jau 27 metus gyvena Izraelyje. Dirba Tel Avivo universitete, vadovauja Rabino medicinos centro Genetikos institutui. Yra Izraelio genetikų asociacijos prezidentė. Pernai prof. L. Basel-Salmon buvo išrinkta į Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakulteto Tarptautinio lygio patarėjų tarybą. Lietuvoje mokslininkė turi labai daug draugų, kolegų ir bent penkis šešis kartus per metus čia lankosi: dalyvauja konferencijose ar tiesiog poilsiauja.

Jei Lietuva skirtų daugiau finansavimo genetiniams tyrimams, būtų galima dirbti pasauliniu lygiu, nes specialistai yra puikūs.

Prof. Lina Basel-Salmon atsakė į „Lietuvos žinių“ klausimus.

Daug nežinomųjų

– Sakėte, kad jūsų pranešimas „Life Sciences Baltics“ konferencijoje truputį filosofine tema. Nagrinėjote įvairius visuotinio genomų sekvenavimo aspektus: už, prieš , kokia žala, kokia nauda. Kokia būtų jūsų pačios pozicija?

– Manau, kad kol kas visiems sekvenuoti genomus yra daugiau pavojų nei naudos. Todėl ir savo genomo nesekvenavau.

Problema ta, kad gali rasti labai daug įvairių variantų, kurių nemokame interpretuoti. Ir tai gali sukelti daug nerimo, nes nežinome, ką daryti. Dar nemokame tos informacijos iššifruoti.

Pavyzdžiui, nežinome, ar labai daug pakitimų genome mus kaip nors paveiks, sukels kokias nors ligas ar nesukels. Galime pradėti daryti visokius nereikalingus tyrimus. Tai ir sveikatos apsaugos tarnybai labai daug kainuotų, ir nauda yra visiškai neaiški.

Mažam procentui žmonių tikrai galima rasti pakitimų, kurie padės profilaktikai, bet daugumai bus rasti labiau neaiškūs nei aiškūs variantai.

– Tačiau būtų vis dėlto ir naudos.

– Pirmiausia planuojant šeimas galima nustatyti tas poras, kurios turi padidėjusią riziką susilaukti nesveikų vaikų. Izraelyje yra labai paplitusi genetinė patikra prieš planuojant nėštumą, kad tokios poros būtų nustatytos.

Rabino medicinos centro Genetikos institute sukūrėme specifinį genetinės patikros testą mūsų populiacijai ir randame maždaug 2 proc. porų, turinčių tą patį ligos geną. Joms gresia 25 proc. rizika, kad gims nesveikas vaikas. Tada galima arba taikyti dirbtinį apvaisinimą, t. y. išrinkti tuos 75 proc. sveikų embrionų ir grąžinti į moters kūną, arba nėštumo pradžioje atlikti vaisiaus vandenų tyrimą ir sužinoti, ar vaikas bus sveikas.

Preimplantacinė genetinė diagnostika jau paplitusi pasaulyje. (Šį tyrimą jau taiko ir Santaros klinikų Medicininės genetikos centras – aut.)

Mokslininkė atrado ir aprašė apie 20 naujų genetinių ligų.Asmeninio archyvo nuotrauka
Mokslininkė atrado ir aprašė apie 20 naujų genetinių ligų.Asmeninio archyvo nuotrauka

Atradimai – dėl pacientų

– Esate nustačiusi nemažai naujų genetinių ligų.

– Rabino medicinos centre netoli Tel Avivo, Petah Tikvoje, radome tuos genus ir aprašėme apie 20 naujų ligų. Visa tai atsitiko dėl noro padėti pacientams, kurie į mus kreipdavosi. Būdavo simptomų, kurių negalime pritaikyti nė vienai žinomai ligai. O poros labai norėdavo susilaukti sveiko vaikučio.

Todėl reikėjo surasti pakitusį geną, jį ištirti ir aprašyti ligą. Tada per būsimą nėštumą pritaikyti preimplantacinę genetinę diagnostiką. Tik dėl pacientų padarėme visus tuos atradimus.

– Kokios tos atrastos ligos?

– Retos ligos. Radome ir odos, ir riebalų apykaitos, ir vystymosi sutrikimų, ir akių ligų. Mūsų atradimai – iš įvairių sričių

Paplitusios populiacijoje

– Genetinės ligos priklauso ir nuo populiacijos. Gal galėtumėte pateikti pavyzdžių, kai vienoms populiacijoms būdingos vienokios, kitoms – kitokios ligos.

– Izraelyje yra daug ligų, kurios yra paplitusios populiacijoje. Pavyzdžiui, šeiminė disautonomija (arba Riley-Day sindromas), Tejo-Zakso liga, Gošė liga.

Lietuvoje populiacija mažiau homogeniška ir žmonės rečiau vienas su kitu tuokiasi gyvendami kokiame nors mažame geografiniame plotelyje. Mažesnis vadinamasis pradininko efektas, kai koks nors genas paplinta ir yra labai dažnas populiacijoje.

– Ar bendradarbiaujate su Lietuvos genetikais?

– Daug ir glaudžiai bendradarbiauju. Ypač produktyvus bendradarbiavimas su dr. Virginija Ašmoniene iš Kauno klinikų ir prof. Algirdu Utkumi iš Santaros klinikų. Jei gydytojai turi kokių nors ypatingų atvejų, susirašinėjame, konsultuoju dėl pacientų.

– Kokie dažniausiai būna tie atvejai?

Labai įvairūs. Daugiausia – vystymosi raidos sutrikimai. Kadangi esu genetikė pediatrė, daugiau specializuojuosi vaikų genetikos sindromų diagnostikos srityje.

Genetika susidomėjo mokykloje

– Vilniaus universitete studijavote bendrąją mediciną. Nuo 1991 metų gyvenate Izraelyje. Kaip klostėsi jūsų karjera?

– Susidomėjimą genetika pajutau dar vidurinėje mokykloje, kai biologijos mokytoja Eleonora Žilėnienė nuvežė į olimpiadą ir ten pavyko gerai išgvildenti genetikos klausimus. Nuo tada panorau būti genetike. Kai baigiau medicinos studijas VU, išvykau į Izraelį žinodama, kad specializuosiuosi tik genetikos srityje. Doktorantūros tema buvo iš molekulinės biologijos. Tai labai puiki pradžia. Tada specializavausi pediatrijos ir genetikos srityse. Mokslai truko dar dešimt metų. Nuo tada ir dirbu genetikos srityje.

– Esate ir mokslininkė, ir gydytoja.

– Iš esmės dirbu gydytoja, bet iš pacientų išplaukia ir moksliniai projektai. Tel Avivo universitete turiu savo laboratoriją. Dėstau ir atlieku mokslinius tyrimus.

Izraelyje genetikos mokslas yra labai pažengęs. Žmonės šiais laikais labai domisi ir daug žino apie genetiką ir patys mus stumia į priekį plėtoti genetikos tyrimus. Jie skaito, yra išprusę ir žino, kad geriausia yra genetinių ligų profilaktika. Kur kas sėkmingiau galima išvengti sunkių ligų nei jas gydyti.

– Kaip vertinate padėtį Lietuvoje?

– Ir Vilniuje, ir Kaune yra taikomos labai pažangios technologijos. Jei būtų skirta dar daugiau finansavimo genetiniams tyrimams, būtų galima dirbti pasauliniu lygiu, nes specialistai, kiek teko bendrauti, yra puikūs. Stažavęsi ir Europoje, ir Amerikoje. Ir į mūsų universiteto Pediatrijos ir žmogaus genetikos fakultetą pasisemti žinių buvo atvykę Lietuvos genetikos specialistai bei rezidentai.

Prof. Lina Basel-Salmon - ir mokslininkė, ir gydytoja, konsultuojanti poras, kurios turi padidėjusią riziką susilaukti genetiškai nesveikų vaikų.Asmeninio archyvo nuotrauka
Prof. Lina Basel-Salmon - ir mokslininkė, ir gydytoja, konsultuojanti poras, kurios turi padidėjusią riziką susilaukti genetiškai nesveikų vaikų.Asmeninio archyvo nuotrauka

Kas dar neišnarpliota

– Kokie dabar būtų iššūkiai genetikams žengiant į priekį?

– Pagrindinis iššūkis – sukurti globalią genetinių duomenų bazę. Tam, kad galėtume gerokai sėkmingiau interpretuoti visus genetinius pakitimus ir žinoti, kurie jų sukelia ligą, o kurie – ne. Turbūt antras dalykas būtų gerinti medicininių įrašų, kiekvieno žmogaus ligos istorijos, skaitmeninimą, kad būtų galima ir genetinius duomenis saugoti tuose medicininiuose failuose. Jei kartą sekvenuojame genomą, vėliau visą gyvenimą galima naudotis tais duomenimis. Pavyzdžiui, planuojant šeimą ar pritaikant kokius nors vaistus. Tačiau kol kas nemokame genetinių duomenų prijungti prie klinikinių duomenų ir visa tai saugoti ir naudoti medicininėje sistemoje.

– O kiek tie duomenys galės būti apskritai saugūs, kad jais niekas nepasinaudotų blogiems tikslams?

– Manau, kad dabar labai ištobulintos sistemos, kurios galėtų saugiai laikyti tuos duomenis. Taip pat kaip bankuose ar saugumo srityje. Yra kibernetinės apsaugos įmonių. Nemanau, kad būtų didelė problema.

– Kiek žmonija dabar iš viso pažengusi genetikos srityje. Kai buvo sekvenuotas žmogaus genomas, atrodė, kad jau beveik viskas sužinota. Tačiau paaiškėjo, kad toli gražu taip nėra.

– Reikėtų dar pažengti dažnų ligų kryptimi. Tokių kaip astma, diabetas, širdies ligos. Nes ten dar nesame išnarplioję kaip reikiant visų genetinių veiksnių. Kadangi tos ligos sukeltos šimtų genetinių pakitimų, kurie tarp savęs susiję, labai sunku išnarplioti tokius daugiagenius veiksnius. Ir kaip veikia aplinka, kaip – genetika.

Yra dvi ligų rūšys. Monogeninės ligos, kai užtenka vieno genetinio pakitimo, ir daugiaveiksnės ligos, nulemtos daugybės genetinių pakitimų ir dar aplinkos. Manau, kad ateinančiais metais, mums reikės daugiau dirbti šiose srityse.

***

Prof. Linos Vanagaitės-Basel-Salmon tėvas buvo garsus Lietuvos fizikas Vladas Vanagas, o mama Neta Vanagienė dirbo su prof. Baliu Dainiu Vilniaus miesto klinikinės ligoninės Nefrologijos skyriuje. Dar mokydamasi tuometėje sostinės 22-ojoje vidurinėje mokykloje Lina žavėjosi matematika, logika ir biologija. VU medicinos studijas baigė su pagyrimu. Nuo 1991 metų Tel Avivo universitete tęsė doktorantūros studijas. Nuo 1995 iki 2000 metų atliko pediatrijos rezidentūrą Schneiderio vaikų medicinos centre. Rezidentūrą taip pat baigė su pagyrimu. 2002 –2008 metais per mokslininkų mainų vizitus stažavosi Paryžiuje, Bostone, Čikagoje, Londone. Nuo 2008 metų yra Schneiderio vaikų medicinos centro Pediatrinės genetikos skyriaus ir Rabino medicinos centro Genetikos instituto direktorė. Nuo 2012 metų vadovauja Imunologijos ir genetikos laboratorijai Tel Avivo universite. Mokslininkė turi du vaikus: dukrą ir sūnų. Dukra taip pat svajoja apie genetiką.

DALINTIS:
 
SPAUSDINTI
MOKSLAS IR IT
Rubrikos: Informacija:
EkonomikaGamta ir augintiniaiGimtasis kraštasGynybaKontaktai
ĮdomybėsIstorijaKomentaraiKonkursaiReklama
Kultūra ir žmonėsLietuvaMokslas ir ITPasaulisReklaminiai priedai
Rinkimų maratonasSportasŠeima ir sveikataŠvietimasPrenumerata
Trasa#AUGULIETUVOJE#LEGENDOS#SIGNATARŲDNRPrivatumo politika
#ŠIMTMEČIOINOVACIJOSKarjera
Visos teisės saugomos © 2013-2018 UAB "Lietuvos žinios"