Proveržis sutramdant nepagydomas ligas
2017 me­tai bu­vo daug ža­dan­tys me­di­ci­nos moks­lo sri­ty­je. To­kios ne­pa­gy­do­mos li­gos kaip he­mo­fi­li­ja ar pjau­tu­vi­nė ane­mi­ja, pa­si­ro­do, ga­li bū­ti iš­gy­do­mos. „BBC News“ pa­tei­kia jų są­ra­šą.

Prieš Hantingtono ligą

Pirmą kartą buvo ištaisytas genetinis defektas, sukeliantis niokojančią degeneracinę Hantingtono ligą. Manoma, kad tai didžiausias proveržis neurodegeneracinių ligų gydymo srityje per pastaruosius 50 metų.

Ligą sukelia pakitęs Hantingtino genas. Jis pradeda sintetinti mutantinius baltymus – sveikus baltymus paverčia smegenų ląstelių žudikais.

Per atliktą gydymo procedūrą pakitęs genas buvo susilpnintas, blokuojant jo siunčiamą informaciją į ląstelės baltymų fabriką. Londono universiteto koledžo mokslininkų tyrimas sukėlė didžiulį jaudulį visuomenėje, nes gali būti rastas būdas sulėtinti ar užkirsti kelią bet kokiai degeneracinei smegenų ligai.

Eksperimentinis vaistas, suleistas į stuburo skystį, saugiai sumažino toksiškų baltymų kiekį smegenyse. Tyrėjų teigimu, dabar yra vilties, kad mirtiną ligą galima sustabdyti.

Hantingtono liga dažniausiai užklumpa žmones, įkopusius į ketvirtą ar penktą dešimtį. Praėjus 10–20 metų nuo simptomų atsiradimo, pacientai miršta.

Tyrime dalyvavo 46 pacientai. Jiems buvo suleistas vaistas į stuburo skystį, cirkuliuojantį nugaros ir galvos smegenyse. Procedūra atlikta Leonardo Wolfsono eksperimentiniame neurologijos centre, veikiančiame Nacionalinėje neurologijos ir neurochirurgijos ligoninėje Londone. Gydytojai nežinojo, kas nutiks. Baimintasi, kad injekcijos gali sukelti mirtiną meningitą. Tačiau pirmasis bandymas parodė, kad vaistas yra saugus, gerai toleruojamas pacientų ir labai sumažina toksiškų baltymų.

„Beveik 20 metų matau Hantingtono liga sergančius pacientus. Daug jų per tą laikotarpį mirė, – sakė Londono universiteto koledžo Hantingtono ligos centro vadovė prof. Sarah Tabrizi. – Pirmą kartą turime vilties, kad vieną dieną galėsime sulėtinti Hantingtono ligą ar užkirsti jai kelią. Tai nepaprastai svarbu pacientams ir jų šeimoms.“

Nauja oda

Hassano oda dėl įgimtos genetinės ligos, pavadintos pūsline epidermolize (lot. epidermolysis bullosa), buvo trapi kaip drugelio sparnai. Dabar nauja genetiškai modifikuota oda dengia 80 proc. berniuko kūno. Paėmus odos gabalėlį, laboratorijoje buvo pakoreguota DNR ir modifikuota oda vėl persodinta Hasanui. Po beveik dvejų metų nauja oda yra visiškai sveika. Berniukui „drugeliui“ ji išgelbėjo gyvybę.

Išsamios informacijos apie paciento šeimą nebuvo pateikta saugant privatumą, tačiau Hassano tėvas sakė, kad ši transformacija buvo „kaip sapnas“. Dabar Hassanas jaučiasi normalus žmogus, žaidžia, yra aktyvus, mėgaujasi gyvenimu.

Hassanas gimė Sirijoje, ir po jo kelių dienų visas jo kūnas buvo nusėtas pūslių ir žaizdų. Paprastai skirtingus odos sluoksnius sutvirtina tam tikri baltymai. Hassano DNR tokių instrukcijų trūko. Pūslinės epidermolizės gydymo nėra, ir maždaug keturi iš 10 pacientų nesulaukia paauglystės.

Hassanas 2015 metų birželį buvo paguldytas į Rūro universiteto Vaikų ligoninę Bochume, Vokietijoje. Septynmetis neturėjo didžiulės epidermio dalies. Dauguma kūno atrodė vien raudonos atviros žaizdos. Gydytojai paruošė šeimą blogiausiam atvejui.

Dr. Tobiasas Hirschas sakė: „Iš pradžių nusprendėme teikti paliatyvią priežiūrą, nes neturėjome galimybės išgelbėti šio vaiko gyvybės“. Tačiau iš Modeno universiteto Italijoje buvo pakviesta biologų grupė, kuri specializuojasi genų terapijoje. Tėvai sutiko su eksperimentiniu gydymu.

Rugsėjį buvo paimtas keturių kvadratinių centimetrų odos lopelis iš ploto, kuriame epidermis dar nebuvo pažeistas. Biopsija buvo užkrėsta tam tikru virusu, kuris kaip paštininkas perdavė trūkstamas instrukcijas, skirtas sutvirtinti atskirus odos sluoksnius.

Tada genetiškai modifikuotos odos ląstelės buvo auginamos, kad galėtų pakeisti 0,85 kvadratinio metro odos. Per žiemą atliktos trys operacijos, ir naujoji oda padengė 80 proc. vaiko kūno.

Hassano tėvas sakė, kad aptvarstytas sūnus visą tą laiką atrodė kaip mumija. Tačiau praėjus 21 mėnesiui oda funkcionuoja normaliai ir nėra jokių pūslelių požymių.

Išgydyta hemofilija

Britų gydytojų teigimu, pasiektas proveržis gydant žmones, sergančius hemofilija. Ligą sukelia genetiniai defektai, kai organizmas negamina baltymų, reikalingų sustabdyti kraujavimą. Net nedidelis sužalojimas gali sukelti sunkų kraujavimą.

Londono ligoninių centre „Barts Health NHS Trust“ trylikai pacientų, tarp jų – ir Jake'ui Omerui, buvo atlikta genų terapija. Dabar visi gydomi, o 11 iš jų organizmas jau gamina beveik normalų kiekį reikalingų baltymų.

Dvidešimt devynerių metų J. Omeras iš Esekso sakė, kad dabar jaučiasi, lyg turėtų naują kūną, kai vaikystėje, kaip prisimena, kelias dienas kraujavo, praradęs du priekinius dantis. Net vaikščiojimas galėjo sukelti kraujavimą sąnariuose ir galiausiai lėmė artritą. Dabar jaučiasi lyg gerai suteptas robotas. Gali daug ką daryti, ir kūnas tai leidžia.

Širdis grąžinta į krūtinę

Vanellope Hope Wilkins gimė su širdele išorėje, tačiau išgyveno po trijų operacijų Glenfieldo ligoninėje Lesteryje. Pasak medikų, Jungtinėje Karalystėje nėra žinoma kito tokio atvejo, kad kūdikis išgyventų.

Būklė ectopia cordis labai reta, tik keli atvejai milijonui gimdymų, ir dauguma kūdikių gimsta negyvi. Vanellope neturėjo krūtinkaulio ir gimė atlikus Cezario pjūvį. Jos tėvai, 31 metų Naomi Findlay ir 43 metų Deanas Wilkinsas iš Notingemo, sakė, kad Vanellope yra „tikra kovotoja“.

Pora patyrė didžiulį šoką, kai ultragarso tyrimas parodė, jog kūdikio širdis ne vietoje. Tačiau nusprendė nenutraukti nėštumo, nes kraujo tyrimas, už kurį patys sumokėjo, parodė, kad nėra jokių chromosominių sutrikimų.

„Tam tikra prasme Vanellope's gyvybingumas suteikė stiprybės ir man“, – sakė mergaitės motina apie pasirinktus sprendimus.

Įveikta pjautuvinė anemija

Prancūzijoje novatorišku būdu pakeista paauglio DNR ir sustabdyta pjautuvinių ląstelių liga. Kraujo ląstelės turi būti apvalios, tačiau liga jas deformuoja, padaro pjautuvo formos, ir sukibusios kartu jos blokuoja kraujo apytaką kūne. Tai gali sukelti stiprų skausmą, žaloti organus ir grėsti mirtimi.

Neckerio vaikų ligoninėje Paryžiuje mokslininkai pakeitė paciento kaulų čiulpų genetines instrukcijas, kad būtų gaminami sveiki raudonieji kraujo kūneliai, pernešantys deguonį organizme. Po 15 mėnesių gydymo vaikui nebereikia vartoti jokių vaistų.

Pirmoji pasaulyje tokia gydymo procedūra suteikė vilties milijonams žmonių, sergančių kraujo ligomis.

„Ištirpdė“ cukrinį diabetą

Niukaslio ir Glazgo gydytojai pranešė, kad beveik pusė pacientų „ištirpdė“antrojo tipo cukrinį diabetą per atliktą tyrimą. 298 žmonės, tarp jų ir Isobel Murray, penkis mėnesius valgė tik mažai kalorijų turinčias sriubas ir gėrė nekaloringus gėrimus, kad atsikratytų antsvorio. Kuo daugiau svorio numetė, tuo labiau tikėtina, kad liga atsitrauks. Diabeto organizacijos Jungtinėje Karalystėje teigimu, bandomasis tyrimas buvo orientacinis ir gali padėti milijonams pacientų.

I. Murray iš Largso Šiaurės Eršyre cukraus kiekis kraujyje buvo per didelis, ir gydytojai kaskart vis didino vaistų dozes. Todėl moteris ryžosi 17 savaičių keturis kartus per dieną maitintis vien skysčiais. Vargu ar kulinarinis šedevras – pakelis miltelių, išmaišytų vandenyje pagaminti sriubai ar gėrimui. Tačiau yra tik 200 kalorijų ir tinkamas maistinių medžiagų balansas. Pasak I. Murray, taip maitintis buvo gana lengva, nes nereikėjo galvoti, ką valgyti.

Numetusiems svorio pacientams dietologai padėjo pereiti prie sveiko, kieto maisto. 86 proc. tyrimo dalyvių, numetusių 15 kg ar daugiau, atsikratė ir antrojo tipo cukrinio diabeto, nors manyta, kad ši liga nepagydoma. Tačiau ji gali sugrįžti vėl priaugus svorio.

Redaguotas embrionas

Mokslininkams pirmą kartą pasisekė išvaduoti embrioną nuo DNR defekto, sukeliančio mirtinas širdies ligas šeimose. Atsiveria galimybės užkirsti kelią 10 tūkst. sutrikimų, kurie perduodami iš kartos į kartą.

Genų redagavimo technologija, vadinama Crispr, JAV ir Pietų Korėjos mokslininkų komandos buvo naudojama tiksliems genetinio kodo pakeitimams. Jos taikymo galimybės medicinos srityje didžiulės. Tarp jų – ištaisyti genetinius defektus, sukeliančius įvairias ligas nuo cistinės fibrozės iki krūties vėžio.