Žmogaus genomas dešifruojamas kišeniniu prietaisu
Jau ne už kal­nų to­kia die­na, kai nu­skai­ty­ti žmo­gaus ge­no­mą bus taip pat pa­pras­ta, kaip iš­si­vir­ti puo­de­lį ar­ba­tos.

Mokslininkai pasinaudojo išmaniojo telefono dydžio prietaisu, kad nustatytų išsamiausias žmogaus genomo sekas. Šis technologijų proveržis, aprašytas žurnale „Nature Biotechnology“, priartina mus prie dienos, kai šeimos gydytojai genomo sekvenavimą galės skirti lygiai taip pat, kaip įprastą kraujo tyrimą.

„Neabejotinai artėjame prie akimirkos, kai genomų sekvenavimas taps įprasta pažangių klinikinių tyrimų dalimi“, – sakė pagrindinis studijos autorius Notingamo universiteto profesorius Matthew Loose'as.

Naujasis sekvenavimo metodas yra pirmasis, tinkamas nuskaityti ilgoms nesuardytoms DNR grandinėms. Tokiu būdu gaunamų rezultatų tikslumas – 99,88 procento. Pasak mokslininkų, genomo sekų nustatymo procesas panašus į vaikišką dėlionę. Galimybė nuskaityti itin ilgas sekas yra tarsi galimybė surasti labai dideles dėlionės dalis.

Ypač svarbu, kad vadinamoji nanoporų technologija suteikia galimybę gvildenti mažai ištirtas genomo sritis, atsakingas už genomo imuninį atsaką ir navikų augimą. Ji gali padėti aptikti „vėžio DNR“ kraujo mėginyje bei navikus dar prieš pasireiškiant jų simptomams, kai jų dar negalima aptikti radiologijos metodais. Įtariant infekcijas DNR sekvenavimo metodas gali būti naudojamas virusų ar bakterijų genetinei medžiagai aptikti. Kartu galima stebėti, kaip pacientas reaguoja į infekciją. Mat kiekvieno žmogaus imuninė sistema yra skirtinga, o tokie metodai padės plėtoti individualizuotą mediciną.

Žmogaus genomą sudaro daugiau kaip 3 milijardai nukleotidų porų, dvigubos DNR spiralės statybos blokų. Jie sudaro apie 25 tūkst. genų. Genai veikia panašiai kaip kompiuterio programos kodas ir lemia, kaip organizmas turi augti ir vystytis. Dėl šių programų klaidų gali sutrikti organizmo funkcijos ir išsivystyti ligų.

Viso žmogaus genomo seka pirmąkart nustatyta 2003 metais. Tai buvo atlikta įgyvendinus projektą, savo mastu prilygstantį praeito amžiaus penktojo dešimtmečio Manhatano projektui, per kurį buvo sukurti pirmieji JAV atominiai ginklai. Šis genomo tyrimų projektas truko 15 metų, kainavo 3 mlrd. dolerių, jame dalyvavo šimtai mokslininkų ir buvo pasitelkti 20 didelių universitetų ir mokslinių tyrimų institutų kompiuterių pajėgumai. Naujausias sekvenavimas, kurį atliko keliolika mokslininkų iš 9 mokslo įstaigų, naudodami 6 kišeninius prietaisus MinION, tekainavo kelis tūkstančius dolerių ir truko tris savaites.