Retų ligų gydymas žengia koja kojon su Vakarų lyderiais
Nors re­tų li­gų diag­nos­ti­ka pa­sau­ly­je iš­lie­ka iš­šū­kiu, kal­bė­da­mas apie re­tas virš­ki­ni­mo sis­te­mos ir ke­pe­nų li­gas Kau­no kli­ni­kų gy­dy­to­jas gas­troen­te­ro­lo­gas prof. dr. Juo­zas Kup­čins­kas pa­brė­žia, kad jo va­do­vau­ja­mo­je Gas­troen­te­ro­lo­gi­jos kli­ni­ko­je tiek moks­las, tiek gy­dy­mas žen­gia­ma ko­ja ko­jon su Va­ka­rų Eu­ro­pos ly­de­riais, tai­gi pa­cien­tams už­ti­kri­na­ma ge­riau­sia pa­gal­ba.

Vienintelis toks šalyje

Įtariama gelta, o žmogus serga reta genetine Vilsono liga, vario kaupimasis kepenyse, kurios laiku negydant vienintelis išsigelbėjimas – organo transplantacija. Tokiais pavyzdžiais kalbėdami apie retų ligų diagnostiką gydytojai iliustruoja realybę.

„Kiekvienos srities retas ligas sudėtinga diagnozuoti – jos netipinės, šeimos, vidaus ligų ir kitų sričių gydytojai retai su jomis susiduria, todėl kartais užtrunka, kol ligonis patenka pas trečio lygio specialistą. Minėtąja Vilsono liga Lietuvoje serga 100–120 žmonių, laiku jos negydant iškyla grėsmė gyvybei. Tačiau jei šią ligą šeimos, vidaus ligų gydytojai, infektologai laiku įtartų ir atsiųstų pacientą į universitetinę ligoninę, vaistai leistų jiems gyventi visavertį gyvenimą. Tuo klinikoje domimės jau 15 metų, pirmieji Baltijos šalyse įdiegėme genetinį šios ligos tyrimą. Taigi žiniomis ir patirtimi atpažįstant bei gydant šią ligą jau galime dalintis ir su užsienio kolegomis. Svarbiausia – švietimas, atkreipti visuomenės ir specialistų dėmesį į retas ligas“, – sako profesorius, akademikas, buvęs ilgametis Gastroenterologijos klinikos vadovas Limas Kupčinskas.

Jo iniciatyva įkurtas jau dešimtmetį klinikoje veikiantis, dabar doc. Vitalijos Petrenkienės vadovaujamas, retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras prieš porą metų pripažintas Lietuvos referentiniu retų ligų centru. „Nors retų ligų po truputį daugėja, stengiamasi, kad šie susirgimai būtų diagnozuoti kaip įmanoma anksčiau ir pacientai sulauktų kuo geresnio gydymo“, – pabrėžia Gastroenterologijos klinikos vadovas prof. dr. Juozas Kupčinskas.

Dėmesys autoimuninėms kepenų ligoms

Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras – vienintelis Lietuvoje, kuriame galima atlikti retų stemplės motorikos ligų diagnostiką. Pernai įdiegta šiuolaikinė aukštos rezoliucijos manometrija atveria pacientams, kuriems yra įtariama achalazija ar kitas stemplės motorikos sutrikimas, galimybes būti ištirtiems ir gauti gydymą.

Aukšto lygio pagalbą užtikrina puikūs savo srities specialistai: profesoriai Gediminas Kiudelis, Laimas Jonaitis, kurie labiausiai specializuojasi uždegiminių žarnyno ligų (sudėtingų opinio kolito ir Krono ligos atvejų, gydomų biologine terapija) srityje; endoskopuotojų komanda: profesorius Kęstutis Adamonis, doc. Dalius Petrauskas, dr. Romanas Zykus, atliekantys pačias sudėtingiausias endoskopines procedūras.

Šiame centre koncentruojamasi į visas retas patologijas, tačiau daugiausiai dėmesio skiriama autoimuninėms kepenų ligoms gydyti. „Šiuo metu net esame pateikę paraišką tapti penktuoju Kauno klinikų referentiniu centru retų kepenų ligų srityje, tereikia sulaukti Europos komisijos pritarimo“, – sakė J.Kupčinskas.

Jis pridūrė, kad visą reikiamą pagalbą gauna ir tie pacientai, kuriems, nepaisant gydymo, susiformuoja kepenų cirozė: „Puikiai veikia kepenų transplantavimo programa, koordinuojama doc. dr. J.Šumskienės, dr. I.Valantienės. Paskutinius trejus metus atliekame po dešimt ir daugiau transplantacijų per metus.“

Susidomėjimas auga

Gastroenterologijos klinikos vadovas pabrėžė, kad siekiant vis geriau diagnozuoti retas ligas, būtinas kuo didesnis gydytojų švietimas. Stengiamasi apmokyti klinikos darbuotojus, rengiami multidisciplininiai retų virškinamojo trakto ligų aptarimai tiek su patologais, radiologais.

„Be didžiulės specialistų komandos šiuolaikinės pagalbos nebūtų įmanoma užtikrinti. Džiugu, kad dėmesys retoms ligoms vis labiau auga. Praėjusiais metais lapkričio mėnesį pas mus lankėsi Europos retų kepenų ligų pacientų draugijos vadovė, turėjome tam skirtą renginį. Jie mus kviečia ir toliau bendradarbiauti. Neseniai klinikos darbuotojai dalyvavo Hamburge vykusiame Europos kepenų ligų centro susitikime, kuris koordinuoja šias veiklas“, – pasakojo J.Kupčinskas.

Nors kai kurios technologijos, vaistai į Lietuvą ateina metais ar pora vėliau, klinikos vadovas džiaugėsi, kad daugumai ligų turimos geriausios diagnostikos ir gydymo galimybės. „Galime pacientams pasiūlyti vis daugiau reikalingų vaistų. Paskutiniu metu ypač pagerėjęs brangių vaistų, skirtų gydyti sudėtingoms būklėms, prieinamumas“, – sakė pašnekovas.

Jis pridūrė, kad dažnai retomis ligomis sergantiems pacientams naujausi ir dar net neregistruoti vaistai tampa prieinami klinikinių studijų pagalba. Kiekvienais metais klinikoje vykdoma per 30 įvairių klinikinių studijų su užsienio partneriais ir daliai pacientų galima padėti įtraukiant juos į šias studijas.

Sulaukia tarptautinio įvertinimo

Orientuodamiesi į geriausius vakarietiškus pavyzdžius klinikos darbuotojai intensyviai dalyvauja ir įvairių mokslinių projektų veikloje, yra vertinami ne tik Lietuvoje, Baltijos regione, bet ir visoje Europoje. Aktyviai bendradarbiaujama ne tik su LSMU įvairių sričių specialistais, bet ir su Gento (Belgija), Kylio, Ulmo, Magdeburgo (Vokietija), Amsterdamo (Nyderlandai) universitetinių ligoninių retų ligų centrų specialistais. Klinika yra daugybės genetinių, molekulinių konsorciumų narė.

„Tai, kad esame pakviesti į dviejų Europos gydymo sutarimo rengimo grupes, yra didelis mūsų klinikos įvertinimas. Dalyvaujame Europos mikroskopinio kolito bei žarnyno mikrobiotos transplantacijos gydymo gairių rengimo grupėse. Esame vienintelis centras Baltijos šalyse ir vienas iš nedaugelio rytų Europoje, kur sunkiomis Clostridiumdifficile kolito infekcijomis sergantiesiems atliekamos žarnyno mikrobiotos transplantacijos, kurių esame atlikę per aštuoniasdešimt. Šiomis gairėmis, kurias numatoma paskelbti metų pabaigoje, vadovausis visos Europos ir net pasaulio klinicistai“, – pabrėžė Gastroenterologijos klinikos vadovas.

Dalyvauja vėžio tyrimuose

Didžiulis dėmesys pastaraisiais metais skiriamas ir retoms virškinimo trakto navikinėms ligoms. „Kartu su užsienio parteriais vykdėme projektą, skirtą virškinamojo trakto stromos retų navikų molekuliniams tyrimams, jau esame paskelbę svarbių publikacijų šioje srityje. Taip pat su didžiuliu Heidelburgo universiteto vadovaujamu konsorciumu dalyvaujame kasos neuroendokrininių navikų genetiniame konsorciume. Be to, šiais metais pradėjome vykdyti Europos reto kepenų vėžio cholangito karcinomos tyrimus. Dalyvavimas šiuose konsorciumuose suteikia mums galimybę pasitelkiant naujausias molekulines technologijas atlikti tyrimus šioje srityje ir suteikti pačią naujausią ir geriausią pagalbą pacientams“, – pabrėžė J.Kupčinskas.

Be to, visi retų ligų pacientai, jų įvairūs biologiniai mėginiai įtraukiami į biobanką ir naudojami įvairiems moksliniams tyrimams. „Tiek mūsų klinikos, tiek virškinimo trakto instituto laboratorijos, vadovaujamos dr. Jurgitos Skiecevičienės, darbuotojai stengiasi sukurti retų ligų biobankus ir vykdyti sėkmingą mokslinę veiklą“, – pridūrė pašnekovas.

Šiais metais įkurta nauja bioinformatikos laboratorija, kuriai vadovauja dr. Simonas Juzėnas, – dar vienas svarbus žingsnis vystant mokslinę veiklą retų ligų srityje.

Džiugi žinia

Dar viena kliniką neseniai pasiekusi džiugi žinia – jos darbuotojų profesorių Jūratės Kondrackienės (nuotr.), Limo Kupčinsko ir kitų konsorciumo dalyvių (iš viso – 40-ies mokslininkų iš 27 pasaulio klinikų) straipsnis išspausdintas prestižiniame „Lancet“ žurnale. Straipsnis skirtas retai kepenų ligai – nėščiųjų cholestazinei hepatozei. Dar 2003 m. J.Kondrackienė apgynė disertaciją apie šią retą kepenų ligą (paprastai vadinamą „nėščiųjų niežuliu“). Šios gydytojos Kauno klinikose atliktas vieno centro tyrimas buvo pirmoji pasaulyje tokios didelės apimties klinikinė studija, įrodžiusi didelį naujo vaisto ursodezoksicholio rūgšties efektyvumą gydant retą kepenų ligą.

Šis kauniečių darbas 2005 m. buvo atspausdintas prestižiniame JAV žurnale „Gastroenerology“. Naujajame „Lancet“ straipsnyje jau tarptautiniam autorių kolektyvui pavyko išaiškinti anksčiau buvusią neišspręstą problemą – kodėl sergant šia santykinai gerybine, bet reta liga kartais (bet labai retai) įvyksta vaisiaus žūtis. Pasirodė, kad padidėjus nėščiųjų kraujyje tulžies rūgščių koncentracijai per 100 micromolių/l, vaisiaus žūties tikimybė padidėja daugiau kaip 30 kartų. Tai nauja ir svarbi mokslininkų žinia klinikinei praktikai, parodanti, kad sergant „nėščiųjų niežuliu“ būtina tirti tulžies rūgštis nėščiųjų kraujyje (anksčiau šis tyrimas buvo atliekamas tik mokslo tikslais).