Genų terapija užkirto kelią aklumui
Mo­te­ris iš Oks­for­do ta­po pir­muo­ju pa­sau­ly­je as­me­niu, ku­riam at­lik­ta ge­nų te­ra­pi­ją sie­kiant su­stab­dy­ti daž­niau­siai pa­si­tai­kan­čios for­mos ak­lu­mą Va­ka­rų pa­sau­ly­je. Chi­rur­gai su­lei­do sin­te­ti­nį ge­ną į Ja­net Os­bor­ne akį, kad ki­tos tink­lai­nės ląs­te­lės iš­veng­tų žū­ties.

Kaip rašo „BBC News“, tokiu gydymu siekiama nustatyti pagrindinę su amžiumi susijusios makulos degeneracijos, centrinės tinklainės dalies – geltonosios dėmės – pakenkimo, priežastį. Apie 600 tūkst. žmonių Jungtinėje Karalystėje kenčia dėl senatvinės makulos degeneracijos. Daugumos būklė labai sunki.

Tikimasi proveržio

J. Osborne sakė „BBC News“: „Man sunku atpažinti veidus kaire akimi, nes centrinis vaizdas yra neryškus, ir jei šis gydymas galėtų sustabdyti būklės blogėjimą, būtų nuostabu.“

Genų terapija buvo atlikta praėjusį mėnesį Oksfordo akių ligoninėje. Pasak ją atlikusio Oksfordo universiteto oftalmologijos profesoriaus Roberto MacLareno, genetinis gydymas, anksti paskiriamas pacientams, kad išsaugotų jų regėjimą, būtų didžiulis proveržis oftalmologijos srityje. Tokio proveržio prof. R. MacLarenas tikisi jau artimiausioje ateityje.

Aštuoniasdešimtmetė J. Osborne yra pirmoji iš 10 pacientų, sergančių senatvine makulos degeneracija ir dalyvaujančių kompanijos „Gyroscope Therapeutics“ gydymo programoje, finansuojamoje „Wellcome Trust“ fondo įsteigtos investicinės įmonės „Syncona“.

Kas yra makulos degeneracija

Makula yra tinklainės dalis, atsakinga už centrinį regėjimą ir smulkias detales. Dėl geltonosios dėmės degeneracijos, susijusios su amžiumi, tinklainės ląstelės žūsta ir nėra atnaujinamos. Senstant makulos degeneracijos rizika didėja.

Dauguma nukentėjusiųjų, įskaitant visus programos dalyvius, serga vadinamąja sausąja su amžiumi susijusia makulos degeneracija, kai rega prastėja pamažu, ir tai gali trukti daugelį metų.

Drėgnoji su amžiumi susijusi makulos degeneracija gali prasidėti staiga ir lemti greitą regos praradimą, tačiau laiku diagnozuota gali būti išgydoma.

Kaip veikia genų terapija

Senstant kai kurių žmonių genai, atsakingi už natūralią akių apsaugą, pradeda veikti netinkamai, naikina makulos ląsteles, todėl prarandamas regėjimas. Į akies dugną sušvirkščiamas nekenksmingas virusas, turintis sintetinį geną. Virusas užkrečia tinklainės ląsteles ir išskiria geną. Tai leidžia akiai gaminti baltymus, skirtus sustabdyti ląstelių žūtį ir išlaikyti sveiką makulą.

Genų terapija Oksfordo akių ligoninėje pirmiausia skirta procedūros saugumui patikrinti ir yra atliekama pacientams, kurie jau prarado dalį regėjimo. Jei viskas klostysis sėkmingai, tikslas būtų gydyti pacientus, kol jie regėjimo dar neprarado, užkirsti kelią su amžiumi susijusiai makulos degeneracijai pačioje jos pradžioje. Tai turėtų didelės įtakos pacientų gyvenimo kokybei.

Dar per anksti žinoti, ar J. Osborne kairės akies regos praradimas buvo sustabdytas, tačiau visi tyrimo dalyviai bus stebimi.

Genetinis gydymas, anksti paskiriamas pacientams, kad išsaugotų jų regėjimą, būtų didžiulis proveržis oftalmologijos srityje.

„Mėgstu triūsti darže kartu su savo vyru Nicku, auginančiu daug daržovių. Jei galėčiau jas lupti ir pjaustyti, išlaikyti dabartinį savarankiškumą, būtų nuostabu“, – kalbėjo J. Osborne „BBC News“.

Jau sukurta sėkminga genų terapija kitai retai akių ligai. 2016 metais ta pati Oksfordo komanda parodė, kad viena injekcija galėtų pagerinti pacientų, sergančių choroideremija, regėjimą. Priešingu atveju jie apaktų. Ši paveldima liga sukelia regos praradimą.

Pernai Londone Moorfieldso akių ligoninės gydytojai grąžino regėjimą dviem pacientams, sergantiems su amžiumi susijusia makulos degeneracija, implantuodami kamieninių ląstelių pleistrą pažeistoje vietoje akies dugne. Tikimasi, kad kamieninių ląstelių terapija gali padėti daugeliui žmonių, jau praradusių regėjimą.

Tačiau Oksfordo tyrimas yra kitoks, nes juo siekiama kovoti su pagrindine senatvinės makulos degeneracijos priežastimi, ir gali būti veiksmingas būdas sustabdyti ligą, kol žmogus neapako.